• 최종편집 2025-05-09(금)
 

 

 

 

■ 희귀질환, 왜 진단이 어려운가요?

질환 자체가 드물고, 증상이 다양한 희귀질환은 진단이 어려워 여러 병원을 방문해야 하는 '진단 방랑'이 발생합니다. 


그래서 '유전자 진단지원 사업'이 필요합니다.


■ 진단지원 사업이란?

미진단된 희귀질환 의심 환자를 대상으로 유전자 진단검사(WGS*)를 시행합니다.


필요 시 가족(부모·형제 3인 이내)까지 검사 받을 수 있으며, 척수성근위축증(SMA) 검사는 별도 확진 검사를 지원합니다.


* 전장 유전체 염기서열 분석(WGS): 전체 DNA 염기서열 분석을 통해 유전적 변이를 찾는 정밀한 검사방법.


■ 진단지원 사업, 이렇게 진행됩니다!

① 희귀질환 의심환자의 거주지 인근 참여 의료기관 방문.

② 검체 채취(혈액/조직 등) 및 동의서 작성.

③ 검체는 외부 진단기관이 의료기관 방문하여 수거.

④ 유전자 분석 진행.

⑤ 결과는 해당 의료기관 의료진을 통해 안내.


■ 작년 성과는?

"조기진단을 통한 적기 치료 연계와 진단방랑 해소로 환자와 의료진 모두에게 긍정적인 평가를 받았습니다"


지원 환자 수: 410명

양성 확진자: 129명 (31.5%)

* 그 중 80.6%는 소아·청소년 환자.


2024년 진단지원사업 만족도조사 결과(환자 및 가족/의료진 대상)

의료진 만족도: 97%

환자 및 가족 만족도: 98%


■ 2025년 확대된 규모·대상·지역

지원 규모: 800명(+390)

대상 질환: 1314개(+66)

참여 의료기관: 34개(+11)


참여기관 목록 및 기타 안내는 질병관리청 희귀질환 헬프라인에서 확인하세요.


☞ 희귀질환 헬프라인

 

 

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2025년 찾아가는 희귀질환 진단지원 사업
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